Це дає надію пацієнтам, які страждають важкою формою гемофілії

Дослідники з Університетського коледжу Лондона (UCL) та дитячої лікарні Св. Юди в США отримали позитивні результати при випробуванні генного методу лікування гемофілії В. Це дає надію пацієнтам, що страждають цією формою гемофілії, в майбутньому відмовитися від постійного прийому ліків.

Гемофілія — ​​порушення процесу згортання крові — спадкове захворювання. При гемофілії виникають крововиливи (спонтанні, в результаті травми або хірургічного втручання) в м’язи, суглоби та внутрішні органи. Навіть при незначній травмі хворий на гемофілію може померти від крововиливу в мозок та інші органи.

Причина виникнення гемофілії — зміни одного гена в хромосомі X. Розрізняють гемофілію A, B і C типів. Зокрема, гемофілія A (рецесивна мутація в X-хромосомі) викликана генетичним дефектом, відсутністю в крові необхідного білка — фактора VIII. Гемофілія A вважається класичною, вона найбільш поширена. При гемофілії B порушено утворення вторинної коагуляционной пробки, вона викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі).

Новий метод лікування був випробуваний дослідниками на 6 пацієнтах. Хворим вводився вірус, який транспортував в організм гени, що відповідають за вироблення чинника, що сприяє згортанню крові.

Вихідним вірусним матеріалом став аденовірус 8, який зазвичай не викликає яких-небудь симптомів. Він був генетично модифікований з метою доставки в тканини печінки генетичного матеріалу, необхідного для вироблення фактора IX.

Згодом на 4 з цих пацієнтів змогли припинити прийом ліків. Хворі на гемофілію B змушені робити кілька разів на тиждень ін’єкції штучного фактора IX, отримання якого залишається коштовним.

Шести пацієнтам (двом — низька доза, двом — середня, а ще двом — висока доза) за допомогою ін’єкції ввели модифікований вірус. Після ін’єкцій вміст фактора IX в. крові пацієнтів був в межах від 2% до 12%. В одного з пацієнтів рівень фактора в крові утримувався 2% більше 16 місяців.

За словами дослідників, метою клінічних випробувань була перевірка безпеки даного методу лікування, тепер необхідні подальші дослідження в цьому напрямку, і тривале спостереження за пацієнтами для визначення періоду дії вірусного матеріалу.

За матеріалами зарубіжної преси