Гемофилия B: метод генного лечения

Исследователи из Университетского колледжа Лондона (UCL) и детской больницы Св. Иуды в США получили положительные результаты при испытании генного метода лечения гемофилии В. Это дает надежду пациентам, страдающим этой формой гемофилии в будущем отказаться от постоянного приема лекарств.

Гемофилия — нарушение процесса свертывания крови — наследственное заболевание. При гемофилии возникают кровоизлияния (спонтанные, в результате травмы или хирургического вмешательства) в мышцы, суставы, и внутренние органы. Даже при незначительной травме больной гемофилией может умереть от кровоизлияния в мозг и другие органы.

Причина возникновения гемофилии — изменения одного гена в хромосоме X. Различают гемофилию A, B и C типов. В частности, гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — фактора VIII. Гемофилия A считается классической, она наиболее распространена. При гемофилии B нарушено образование вторичной коагуляционной пробки, она вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме).

Новый метод лечения был испытан исследователями на 6 пациентах. Больным вводился вирус, который транспортировал в организм гены, отвечающие за выработку фактора, способствующего свертыванию крови.

Исходным вирусным материалом стал аденовирус 8, который обычно не вызывает каких-либо симптомов. Он был генетически модифицирован с целью доставки в ткани печени генетического материала, необходимого для выработки фактора IX.

Впоследствии 4 из этих пациентов смогли прекратить прием лекарств. Больные гемофилией B вынуждены делать несколько раз в неделю инъекции искусственного фактора IX, получение которого остается дорогим.

Шести пациентам (двум — низкая доза, двум — средняя, а еще двум — высокая доза) с помощью инъекции ввели модифицированный вирус. После инъекций содержание фактора IX в. крови пациентов было в пределах от 2% до 12%. У одного из пациентов уровень фактора в крови удерживался 2% более 16 месяцев.

По словам исследователей, целью клинических испытаний была проверка безопасности этот метода лечения, теперь необходимы дальнейшие исследования в этом направлении, и длительное наблюдение за пациентами для определения периода действия вирусного материала.

По материалам зарубежной прессы