ІСТИНА І ТРАДИЦІЇ

Генетические тесты в гинекологии: когда стоит их сдавать?

Великая Эпоха

Современная медицина активно использует достижения генетики для диагностики и предупреждения многих заболеваний. Особенно важную роль такие тесты играют в гинекологии — они помогают понять причины бесплодия, невынашивания беременности, а также оценить риски наследственных патологий. Часто необходимость проведения генетических тестов выявляется в ходе обследования у гинеколога, который направляет пациентку на соответствующие анализы и помогает правильно интерпретировать результаты. Генетические тесты — это не что-то из научной фантастики. Это реальный инструмент, который может спасти здоровье и даже жизнь. Расскажем, в каких случаях они особенно полезны и как проходят.

Генетические тесты в гинекологии: когда стоит их сдавать?

Что такое генетические тесты и зачем они нужны?

Генетические тесты — это лабораторные исследования, направленные на изучение структуры ДНК. Они позволяют выявить:

  • мутации в генах, связанные с наследственными болезнями;
  • склонность к определенным заболеваниям;
  • совместимость пары при планировании ребенка;
  • генетические причины бесплодия, выкидышей и неудачных попыток ЭКО.

Такие тесты не просто дают информацию — они помогают врачам выбрать правильную тактику лечения или ведения беременности. А в ряде случаев — принять важные решения заранее.

Когда стоит сдавать генетические тесты?

Генетическое обследование не входит в обязательный минимум, но в некоторых ситуациях его проведение крайне желательно. Вот основные показания:

  • Планирование беременности у пары с отягощенным семейным анамнезом — если у близких родственников были генетические или тяжелые хронические заболевания.
  • Неудачные беременности в прошлом — два и более выкидыша, замирание беременности, мертворождение.
  • Бесплодие неясного происхождения — особенно если стандартные обследования не выявили причины.
  • Возраст женщины старше 35 лет — с возрастом повышается риск хромосомных отклонений у плода.
  • Подготовка к ЭКО — генетическое тестирование повышает шансы на успешную имплантацию и вынашивание.
  • Рождение ребенка с генетическим заболеванием в прошлом — при желании завести еще одного ребенка.
  • Патологии в анализах скрининга при беременности — чтобы уточнить риски хромосомных нарушений у плода.

Также тесты могут быть рекомендованы при подозрении на эндометриоз, синдром поликистозных яичников, раннюю менопаузу или резкое снижение овариального запаса.

Генетические тесты в гинекологии: когда стоит их сдавать?

Какие бывают виды генетических тестов?

В гинекологии используют разные типы генетических исследований. Вот наиболее распространённые из них:

  • Кариотипирование — определение количества и структуры хромосом. Помогает выявить аномалии (но не все), которые могут влиять на зачатие и вынашивание ребенка.
  • Панель на наследственные заболевания — включает десятки или сотни генов, связанных с различными патологиями. Особенно актуально для пар, планирующих беременность.
  • PGT (преимплантационное генетическое тестирование) — проводится при ЭКО, помогает отобрать здоровые эмбрионы для переноса.
  • Тесты на мутации BRCA1 и BRCA2 — оценивают риск развития рака груди и яичников.
  • NGS (секвенирование нового поколения) — высокоточное исследование, позволяющее выявить даже редкие мутации.

Выбор конкретного теста всегда определяется врачом и зависит от целей обследования.

Генетические тесты в гинекологии: когда стоит их сдавать?

Как проходит генетическое обследование?

Процедура обычно проста — анализ берут из венозной крови или со слизистой рта (мазок). Иногда могут использоваться другие биоматериалы, например, клетки эндометрия или эмбриона (при ЭКО).

Результаты готовятся в течение 1–3 недель, в зависимости от сложности теста. После этого врач-генетик помогает интерпретировать данные и принять дальнейшие решения.

Важно: положительный результат не всегда означает болезнь, а отрицательный не исключает всех рисков. Генетика — это только часть общей картины здоровья.

Заключение

Генетические тесты — это не мода и не прихоть. Это реальный способ понять свое тело, свои риски и подготовиться к материнству осознанно. Вовремя проведенное исследование может предотвратить серьезные проблемы и дать уверенность в будущем.

Если вы планируете беременность, столкнулись с трудностями или просто хотите быть уверены в своем здоровье — обсудите с врачом возможность генетического обследования. Ведь забота о будущем начинается с заботы о себе.

*Комментарий: редакция не несёт ответственности за содержание и мнения, изложенные в статьях со знаком Ⓟ.