• Найбільша у світі сім'я зі спадковою глухотою

  • Понеділок, 15 жовтня 2007 року
 
У глибині китайської провінції Цзянсу, далеко від великих доріг, є маленьке село, в якому живе дуже велика сім'я. Ця сім'я стала відомою через глухоту, що передається протягом кількох поколінь, і зараз вона є об'єктом досліджень.

Після більш ніж 20 років клінічного й генетичного дослідження, медичні експерти з провінції Цзянсу тільки недавно дали вичерпну інформацію про клінічний стан, генетичний фенотип і чинники, що викликали втрату слуху у членів цієї сім'ї.

Газета Jinling Evening Paper, що видається в Наньцзині, повідомила, що, за словами професора Бо Синкуань із відділу оторіноларингології (ухо-горло-ніс) народної клініки Цзянсу, дослідження цієї сім'ї почалося в 1983 році. Це було зроблено після того, як було одержано листа, в якому мовилося про багатодітну сім'ю з невеликого відокремленого села в Хуайань провінції Цзянсу, багато членів якої страждають на втрату слуху з невідомих причин. Під керівництвом професора Бо Синкуань була сформована група і ухвалено рішення провести дослідження хвороби на місці.

За словами професора Бо, на той час були живими чотири покоління сім'ї, і два інших покоління могли розповісти про старші покоління. Дослідження показало, що серед 507 членів сім'ї, що охоплює шість поколінь, 137 втратили слух у дитинстві або пізніше.

Під час попередньої стадії дослідження молекулярна генетика була не так розвинена як сьогодні. Проте після кількох років попереднього вивчення було встановлено, що глухота в сім'ї була спадковою і передавалася по материнській лінії.
Експерти також виявили, що родичі по материнській лінії у цій сім'ї були високочутливі до аміноглікозидних антибіотиків. (форма антибіотиків, що нерідко вводиться у вену або в м'яз для лікування серйозних бактерійних інфекцій, таких як гентаміцин, канаміцин і стрептоміцин). Помірні дози аміноглікозиду не завдає шкоди звичайній людині, але для членів цієї сім'ї такі дози могли призвести до глухоти.

Дослідження показало, що на цей час ця сім'я є найбільшою глухою сім'єю у світі.

Підписатися:

Social comments Cackle

загрузка...