• Самая большая семья в мире с наследственной глухотой

  • Воскресенье, 12 августа 2007 года

В глубине китайской провинции Цзянсу, вдали от проторенных дорог, есть маленькая деревня, в которой живёт очень большая семья. Эта семья стала известной из-за глухоты, передаваемой в течение нескольких поколений, и сейчас она является объектом исследований.

После более чем 20 лет клинического и генетического исследования, медицинские эксперты из провинции Цзянсу только недавно дали исчерпывающую информацию о клиническом состоянии, генетическом фенотипе и факторах, вызывавших потерю слуха у членов этой семьи.

Газета «Jinling Evening Paper», издающаяся в Наньцзине, сообщила что, по словам профессора Бо Синкуань из отдела оториноларингологии (ухо-горло-нос) народной клиники Цзянсу, исследование этой семьи началось в 1983 году. Это было сделано после того, как было получено письмо, в котором говорилось о многодетной семье из небольшой уединённой деревни в Хуайань провинции Цзянсу, многие члены которой страдают потерей слуха по неизвестным причинам. Под руководством профессора Бо Синкуань была сформирована группа, и было принято решение провести исследование болезни на месте.

По словам профессора Бо, четыре поколения семьи в то время были живы, и два других поколения могли рассказать о старших поколениях. Исследование показало, что среди 507 членов семьи, охватывающей шесть поколений, 137 лишились слуха в детстве или уже в возрасте.

Во время предварительной стадии исследования, молекулярная генетика была не так развита как сегодня. Однако после нескольких лет предварительного изучения было установлено, что глухота в семье была наследственной и передавалась по материнской линии.

Эксперты также обнаружили, что родственники по материнской линии в этой семье, были высокочувствительны к аминогликозидным антибиотикам. (форма антибиотиков, нередко вводимых в вену или в мышцу для лечения серьезных бактериальных инфекций, таких как гентамицин, канамицин и стрептомицин). Умеренные дозы аминогликозида не приносит вреда обычному человеку, но для членов этой семьи такие дозы могли привести к глухоте.

Исследование показало, что в настоящее время эта семья является самой большой глухой семьей в мире.

Версия на английском

 

Подписаться:

Social comments Cackle

загрузка...