
Різні варіанти кольору очей: а) блакитні (відсутність пігменту); b) блакитні з вкрапленнями карого; c) зелено-карі; d) карі. Фото: Springerlink.com
Дослідники з Копенгагенського університету виявили, що у більшості блакитнооких людей (більш ніж у 99,5%) спостерігається одна і та ж мутація гена, що відповідає за колір веселкової оболонки. В результаті дослідження був зроблений висновок, що у всіх блакитнооких людей був спільний предок.
У дослідження професор Ейберг залучив майже 800 блакитнооких людей найрізноманітніших національностей - від скандинавів-блондинів до громадян Туреччини й Йорданії. Проаналізувавши генотипи всіх членів великої датської сім'ї, вчені виявили мутацію, яка відповідає за блакитний колір очей.
Колір очей визначається наявністю пігменту меланіну, також відповідального за колір волосся й шкіри. Якщо в організмі синтезується багато меланіну, то очі будуть карими. Невелике зниження його кількості відповідає кольору очей від світло-карого до зеленого. Люди, у яких пігмент не синтезується взагалі або синтезується в дуже малій кількості, будуть блакитноокими.
Виявлена ученими мутація впливає на роботу гена OСА2. Кодований цим геном білок виконує кілька функцій, так або інакше пов'язаних із синтезом меланіну. У людей відомо кілька захворювань, пов'язаних із частковим вирізанням цього гена. Всі вони супроводжуються зменшенням кількості меланіну в організмі.
Ейберг пояснив, що саме в Північній Європі в гені стався збій, що порушив вироблення меланіну, що і привело до появи блакитнооких людей. Якщо чоловіки й жінки з таким кольором очей мають практично ідентичну генетичну послідовність цієї частини ДНК, то у володарів карих очей, навпаки, зустрічається досить багато індивідуальних варіацій у цих генах.
Мутація, яку знайшли датські фахівці, міститься не в самому гені OСА2, а в сусідньому з ним гені HERC2, функції якого не відомі. У цьому гені знаходиться регуляторний елемент, що підсилює роботу OСА2. Мутація порушує структуру регуляторного елементу, в результаті кількість меланіну падає.
Мутація в гені HERC2 у всіх досліджених блакитнооких людей зустрічається в одному і тому ж місці. Це дозволяє припустити, що початково вона випадковим чином з'явилася у їхнього спільного предка, і він передав її всім своїм нащадкам. Оскільки колір очей не впливає на пристосовуваність індивідуума до умов навколишнього середовища й здатність до виживання, мутація не попала під тиск відбору і розповсюдилася в популяції.
Припускається, що місцем «народження» мутованого гена, стала північно-західна частина Чорноморського регіону. Роботу вчених опубліковано в журналі Human Genetics.
За матеріалами:
lenta.ru kleo.ru